Neues zum HCM Gentest

Thema: Neues zum HCM Gentest Di Sep 24, 2013 3:05 pm

Neues zum HCM Gentest

Wenn alle Züchter ehrlich sind, dann testen sie aus wirtschaftlichen Überlegungen. Jeder möchte seine Kitten verkaufen. Und positiv getestete Tiere lassen sich in der aktuellen HCM-Hysterie bei vielen Züchtern nur schwerlich vermitteln.

Wenn wir uns alle ehrlich fragen "Verdienen wir denn mit der Maine Coon Zucht wirklich Geld?" - dann müssten eigentlich alle Züchter (mit vielleicht wenigen Ausnahmen.....) sagen "nein".
Wir züchten unsere Coonies als Hobby und es ist ein teures Hobby - früher schon und jetzt noch mehr. Wenn wir nun aufhören zu züchten, haben wir sicher alle mehr Geld im Geldbeutel. Aber können (oder wollen) wir denn aufhören? Für viele von uns ist es fast eine "Sucht", diese phantastischen Tiere um sich zu haben und die kleinen Kitten auf die Welt kommen und Großwerden zu sehen.

Was wir damit sagen wollen ist, dass wir eigentlich besser aufhören sollten zu züchten - dann haben Labore wie Laboklin und Biofocus nichts mehr zu testen. Aber warum sollten wir aufhören zu züchten?

Vielleicht haben ja viele Züchter schon lauter negative Tiere (weil sie alle hetero- und homozygot Tiere kastriert haben). Haben diese verantwortungsvollen Züchter diese Tiere etwa an Liebhaber verkauft oder gar einschläfern lassen, obwohl diese Tiere kerngesund waren?

Wir können sicher sein, die Wirtschaft im Veterinärbereich ist so „ausgebufft“, dass mindestens jedes Jahr oder vielleicht jedes 2. Jahr ein neuer Test entwickelt wird mit einem weiteren entschlüsselten Gen. Damit ist der bisherige HCM-Gentest weitgehend wertlos (oder zumindest nicht mehr so aussagefähig wie nun alle beide zusammenn....). Und jetzt ist er da, der neue Gentest mit der 2. Genmutation die entschlüsselt wurde.

Es spricht sich herum, dass es bereits eine 3. entschlüsselte Genmutation gibt - aber die Labors werden doch nicht gleich das ganze Pulver verschießen - in einem Jahr braucht man ja wieder etwas Neues ;-))
Wir Züchter haben in den letzten Monaten und Jahren schon so viel über unglaubliche HCM-Gentestergebnisse gehört:

Mutter und Vater ware negative (N/N) and Kitten waren positive (N/HCM)
Tier negativ (N/N) gen-getestet und positiv im Schall (also es gibt einen positiven Herzbefund)
Tier positiv (N/HCM oder HCM/HCM) gen-getestet und negativ im Schall (das Herz ist zum Schalltermin nachweislich gesund und unauffällig) (vor allen Dingen bei Tieren weit über 10 Jahren)
und, und, und.

Welches Vertrauen sollten wir also in diesen Gentest haben?

Wo steht schwarz auf weiß belegt, dass mehr homozygot-getestete Tiere (HCM/HCM) sterben, als N/N-getestete? Die Labors und auch die Veterinärmediziner sind den Beweis dafür bisher schuldig geblieben.
Gibt denn ein Mensch Geld für seine eigene Gesundheit aus, wenn der Arzt zu ihm sagt: Du bist gesund, aber du kannst krank werden oder du neigst zu einer tödlichen Krankheit, aber du mußt diese Krankheit nicht bekommen. Und wenn der Mensch dann fragt, was kann ich dagegen tun, sagt der Arzt nichts, du trägst dieses mutierte Gen.
Einige würden verrückt werden und sich umbringen aus Angst, sie werden krank. Die meisten würden diesen Test gar nicht machen lassen, um nur ja nicht Gewissheit zu erlangen, ob sie ein solches Gen tragen. Andere würden sich laufend untersuchen lassen, ob sie krank sind. Genau das tun wir mit den Schalluntersuchungen. Denn es liegt uns sehr viel an der Gesundheit unserer Tiere. Aber mit dem HCM- Gentest können wir überhaupt nichts zum jetzigen noch zum zukünftigen Gesundheitszustand des Tieres sagen.

Und jetzt mit der zweiten entschlüsselten Genmutation beginnt alles wieder von vorne. Die bisherigen Testergebnisse sind heute genauso wertlos, wie diese neue Testvariante es sein wird, wenn auf die 3. Genmutation getestet wird und so weiter und so fort. Und in 3-4 Jahren haben wir dann 80% positiv gengetestete Maine Coons. Und auch dann werden negativ getestete Tiere an HCM sterben und positiv getestete Tiere werden 15 Jahre alt. Wozu denn all dieser Aufwand. Wem nutzt denn wirklich diese ganze Entwicklung. Beantworten Sie sich diese Frage doch einfach selbst?

Wir lassen all unsere Tiere regelmäßig mit „Ultraschall“ auf HCM testen. Denn nur dort kann ein wirkliches Ergebnis über den Gesundheitszustand des Herzens und des Herzmuskel erzielt werden. Und all unsere Tiere sind mit Ultraschall „negativ“ getestet. Sollte nur die kleinste Veränderung im Ultraschall auftreten, dann werden wir im Interesse des Tieres und unserer Zucht handeln. Wir haben diesen Weg gewählt und haben keinen Grund, ihn auch bei der Entschlüsselung eines weiteren HCM-Gens (daran wird angeblich in der Veterinär-Forschung schon gearbeitet) zu verlassen.

Die Studie der Fachgruppe Kardiologie der DVG (Deutsche Veterinärmedizinische Gesellschaft) - Link für Züchter: [Sie müssen registriert oder eingeloggt sein, um diesen Link sehen zu können] ist noch nicht abgeschlossen. Wir haben allerdings die Hoffnung, dass dadurch eine Relativierung des Nutzens eines HCM-Gentests erfolgen wird und die teilweise noch herrschende Hysterie unter den Züchtern sich auf die reale Wertigkeit eines solchen Tests wieder reduzieren wird. (Quelle: [Sie müssen registriert oder eingeloggt sein, um diesen Link sehen zu können]

Neues zum HCM-Gentest

Von der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität in München wurde eine Studie zu den beiden in Deutschland verfügbaren Gentests auf HCM bei Maine Coons durchgeführt. Das Ergebnis zeigt, dass der Gentest nichts bringt. Die Studie ergab, dass Maine Coons mit HCM genauso häufig positiv im Gentest getestet werden, als Maine Coons ohne HCM. Deshalb lohnt sich die Investition in einen Gentest einfach nicht. Im Folgenden haben wir das Ergebnis der Studie abgedruckt, die am letzten Wochenende im Rahmen eines Vortrags auf einem Fachkongress für Tiermediziner in Giessen präsentiert wurde.

Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München

Einleitung: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen.

In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validität bereits vermarkteter Gentests.

Material und Methoden: 83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate, männliche älter als 24 Monate sein. Der Phänotyp „herzgesund“ oder „HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein. Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels Taqman® Genotyping Assays.

Ergebnisse: 21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv für den A31P- und 32,84% für den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen den Phänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen prädiktiven Wert besitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch für Maine Coons, während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.

Schlussfolgerungen: Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden.

Der wichtigste Aspekt für die Zuchtauslese besteht weiterhin in der regelmäßigen echokardiographischen Untersuchung mittels Farbdoppler Ultraschall!

Uni Klinik Giessen 06.02.2008 Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung fur Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universitat Munchen