Als Mutation bezeichnet man eine dauerhafte Veränderung des Erbgutes. Eine Mutation betrifft vorerst nur eine Zelle, kann aber von dieser an etwaige entstehende Tochterzellen weitergegeben werden. Mutationen könne negative, positive oder auch keine Auswirkungen auf auf das entsprechende Lebewesen haben.
Irrtümlich werden Mutationen häufig für etwas grundsätzlich negatives gehalten. Dies ist jedoch nicht so, da Mutationen auch positive Auswirkungen haben können. Durch Mutation können neue Arten entstehen und sie sind der Ursprung aller Artenvielfalt.
In der Regel treten Mutationen spontan auf, man spricht dann von einer Spontanmutation. Aber sie können auch durch äußere Einflüsse, wie Strahlung oder Chemikalien hervorgerufen werden und man spricht dann von induzierten Mutationen.
Erblichkeit von Mutationen
Nicht alle Mutationen sind zwingend erblich. Man unterscheidet in erbliche und nicht erbliche Mutationen. Je nach Erblichkeit unterscheidet sich auch, auf welches Lebewesen die Mutation Auswirkungen hat.
Keimbahnmutationen
Diese Mutationen betreffen die Keimzellen (Eizellen und Samenzellen) oder deren Vorläufer. Mutiert eine oder mehrere Keimzellen eines Lebewesens, so hat dies auf das Lebewesen selbst keine Auswirkungen. Jedoch entstehen möglicherweise aus der mutierten Keimzelle ein neues Lebewesen, bei dem die Mutation dann Auswirkungen hat.
Keimbahnmutationen sind für die Evolution von besonderer Bedeutung. Aus derartigen Mutationen geht die heutige Artenvielfalt hervor. Vorallem Keimbahnmutationen sind für die feline Genetik von besonderem Interesse.
Somatische Mutationen
Somatisch leitet sich von Soma ab, was so viel wie Körper bedeutet. Es handelt sich demnach um Mutationen der Körperzellen. Somatische Mutationen haben direkte Auswirkungen auf das Lebewesen, dessen Körperzelle mutiert ist, jedoch nicht auf dessen Nachkommen.
Ein deutliches Beispiel für eine somatische Mutation ist die Veränderung einer normalen Körperzelle zu einer wuchernden Krebszelle.
Ursachen für Mutationen
Es gibt verschiedenste Ursachen für Mutationen. Man unterteilt sie nach dem Ort und Vorgang wo sie entstehen.
Eine mögliche Ursache ist ein Fehler bei der Replikation, da DNA-Polymerasen unterschiedlich hohe Fehlerquoten haben.
Ebenso können Mutationen durch ein ungleichmäßiges Crossing over hervorgerufen werden.
Aber auch Non-Disjunktionen während der Teilung doppelter Chromosomensätze stellen eine Ursache dar. Dabei ordnen sich die Chromosomen nicht richtige in der Äquatorialeben an oder teilen sich nicht. Eine fehlerhafte Verteilung der Chromosomen ist die Folge und es treten Monosomien oder Trisomien auf.
Größe der Veränderung
Mutationen rufen unterschiedlich große Veränderungen des Genoms hervor. Entsprechend unterschiedlich groß sind auch deren Auswirkungen auf den Phänotyp des betreffenden Lebewesens.
Genmutationen
Sie betreffen nur ein Gen. Die einfachsten Formen sind Punkt- oder Rastermutationen.
Frameshift Mutation, Insertion (Einschub) und Deletion (Entfernung) können auch auftreten. Jedoch verändern sie meist den gesamten genetischen Code, aufgrund dessen Triplettkodierung.
Außerdem können Duplikationen auftreten, bei denen sich ein bestimmter Abschnitt eines Chromosoms einfach verdoppelt oder mehrfach vervielfältigt.
Strukturelle Chromosomenaberrationen
Hierbei handelt es sich um erhebliche Veränderungen der Struktur einzelner Chromosomen. Dabei gehen ganze Teile von Chromosomen verloren oder es werden Teile eines anderen Chromosoms eingefügt.
So können beispielsweise beim Verlusst eines ganzen Teils eines Chromosoms zahlreiche Gene fehlen. Eine solche Mutation führt zu einer starken Veränderung des Phänotyps und meist auch zu starken Schädigungen.
Numerische Chromosomenaberrationen
Dabei gehen ganze Chromosomensätze verloren oder werden vervielfältigt. Beim Menschen ist das Down Syndrom sehr bekannt. Ursache ist die Trisomie 21, bei der im Genom das 21. Chromosom gleich drei Mal vorhanden ist.
Wertung der Auswirkungen
Mutationen können negative, positive oderkeine Folgen auf das entsprechende Lebewesen haben.
Keine Auswirkungen
Die meisten Mutationen sind Genmutationen innerhalb eines DNA Abschnitts und haben keine Konsequenzen für ein Lebewesen. Zuerst mag das unglaublich klingen, jedoch gibt es zahlreiche Gründe dafür.
Viele Stellen im Gencode werden garnicht für genetisch relevante Informationen benutzt. Doch auch wenn der Gencode an der betreffenden Stelle verwendet wird kann sich der Informationsgehalt eines Gens nicht verändert haben, da eine Reihe von Aminosäuren identisch kodiert sind.
Negative Auswirkungen
Insbesondere größere Veränderungen im Gencode führen sehr häufig zu negativen Veränderungen für das Lebewesen.
Negative Mutationen bewirken im Allgemeinen einen Nachteil für das entsprechende Lebewesen gegenüber anderen Artgenossen. Oftmals sind die Auswirkungen derart negativ, das die Lebensfähigkeit des Individuums eingeschränkt oder gar unmöglich ist.
Dabei kann die Lebensfähigkeit derart eingeschränkt sein, das ein Leben in dem Sinne garnicht möglich ist. Ist eine genetische Ursache, also eine Mutation, der Grund dafür, das ein Lebewesen noch vor dem Erreichen der eigenen Fortpflanzungsfähigkeit verstirbt, so spricht man von einem Letalfaktor. Ebenso kann eine Mutatione beispielsweise die Fortpflanzungsfähigkeit eines Lebewesens einschränken oder verhindern. Aber auch Mutationen, welche ein Leben im entsprechenden Lebensraum eines Lebewesens unmöglich machen, gelten als negativ.
Positive Auswirkungen
Spricht man davon, das Mutationen so wichtig für die Evolution sind und für die heutige Artenvielfalt verantwortlich ist, so meint man natürlich die positiven Mutationen. Nun könnte man meinen, das positive Mutationen sehr häufig auftreten, jedoch ist genau das Gegenteil der Fall.
Man spricht immer dann von einer positiven Mutation, wenn das Lebewesen, durch diese einen Vorteil gegenüber anderen Lebewesen seiner Art gewinnt. Positive Mutationen können verschiedene Veränderungen des Phänotyps sein. Beispiele dafür wären Veränderungen im Körperbau, der Körperfunktionen, des Aussehens oder des Verhaltens.